Yaklaşık 12 bin yıl önce birbirine sarılmış halde gömülen iki iskeletin ikisinin de kadın ve yakın akraba olduğu belirlendi. Genç kadının kemiklerinde, günümüzde çocuklarda görülen nadir bir büyüme bozukluğuna yol açan genetik mutasyon tespit edildi.
1963 yılında Güney İtalya'daki Romito Mağarası'nda bulunan ve uzun süre biri erkek, diğeri kadın olarak yorumlanan iki iskelet, modern DNA analiziyle bambaşka bir hikâye ortaya koydu. Yapılan araştırmalar sonucunda, bu kalıntıların ikisinin de kadın ve yakın akraba olduğu anlaşıldı. Daha genç olan kadında, günümüzde görülen nadir bir büyüme bozukluğuna neden olan genetik mutasyon tespit edildi.
Güney İtalya'nın Calabria bölgesindeki Romito Mağarası'nda 1963 yılında keşfedilen mezar, 60 yılı aşkın bir sürenin ardından yeniden incelendi. Yaklaşık 12 bin yıl önce gömülen iki insanın kemikleri, birbirine son derece yakın bir pozisyonda bulundu. Mezardaki pozisyonları, iki kişinin birbirine sarıldığı izlenimini veriyordu.
Bu mezarın asıl sırrı, bulunan iskeletlerin kimliğiydi. İskeletlerden daha küçük olanı, kemiklerinin şekli ve vücut oranları nedeniyle uzun yıllar genç bir erkek olarak kabul edildi. Hatta bu bireyin cücelik benzeri bir büyüme bozukluğuna sahip olduğu düşünülüyordu. Modern antik DNA analizi ise bu yorumun önemli bir bölümünü değiştirdi.
Coimbra Üniversitesi'nden Daniel Fernandes liderliğindeki ekip, Viyana Üniversitesi'nden Ron Pinhasi, Liège Üniversite Hastanesi Merkezi'nden Adrian Daly ve Roma Sapienza Üniversitesi'nden Alfredo Coppa ile birlikte iki iskeleti yeniden inceledi. Araştırmacılar, kemiklerden elde ettikleri antik DNA'yı analiz ederek iki bireyin de kadın olduğunu belirledi. Aynı zamanda iki kadının birbirleriyle yakın akraba olduğu anlaşıldı. Genetik bulgular, en olası ilişkinin anne ve kız olduğunu gösteriyor.
Böylece yıllardır “genç erkek ve kadın” olarak anlatılan mezarın hikâyesi değişti. Ancak DNA analizinin ortaya çıkardığı en dikkat çekici ayrıntı, cinsiyetten ziyade genç kadının taşıdığı genetik değişiklikti. Araştırmacılar, daha genç kadının NPR2 geninin iki kopyasında da aynı mutasyonu taşıdığını tespit etti. Bu mutasyon, günümüzde tanınan nadir bir büyüme bozukluğu olan akromesomelik displazi, Maroteaux tipi ile ilişkilendiriliyor.
Hastalık, kemiklerin büyümesini etkileyerek belirgin ölçüde kısa boyluluğa ve uzuvların kısalmasına yol açabiliyor. Daha yaşlı kadın da aynı mutasyonun bir kopyasını taşıyordu. Bu durum, onun taşıyıcı olduğunu ve daha hafif bir büyüme etkisine sahip olabileceğini düşündürüyor. Genetik tablo, nadir görülen kalıtsal hastalıklarda karşılaşılan modele de uyuyor: Anne ve baba gibi taşıyıcıların çocuklarına aktardığı bazı genetik değişiklikler, çocukta iki kopyanın bir araya gelmesiyle daha ağır bir tabloya neden olabiliyor.
Bu nedenle Romito Mağarası'ndaki bulgu, yalnızca “12 bin yıllık bir hastalık” keşfi anlamına gelmiyor. Aynı zamanda nadir bir genetik bozukluğun insanlık tarihinde ne kadar geriye gittiğine dair moleküler kanıt sunuyor. Akromesomelik displazi, günümüzde de teşhis edilen nadir genetik hastalıklardan biri olarak biliniyor.
Viyana Üniversitesi'nden Ron Pinhasi, antik DNA analizleri sayesinde tarih öncesi bireylerde belirli genetik mutasyonların artık tespit edilebildiğine dikkat çekiyor. Liège Üniversite Hastanesi Merkezi'nden Adrian Daly ise bulgunun daha geniş bir anlam taşıdığını vurguluyor: Nadir genetik hastalıkların yalnızca modern çağda ortaya çıkan durumlar olmadığı, insanlık tarihi boyunca var olmuş olabileceği görülüyor.
Romito'daki bulgu, bu açıdan önemli bir zaman kapsülü niteliğinde. Çünkü araştırmacılar artık yalnızca kemiklerin biçimine bakarak bir hastalık ihtimalinden söz etmiyor. 12 bin yıl önce yaşamış bir bireyde hastalıkla ilişkili belirli bir genetik varyantın bulunduğunu doğrudan ortaya koyabiliyorlar.
Genç kadının iskeleti, araştırmacılara onun yaşamı hakkında bazı ipuçları da veriyor. Kemiklerdeki aşınma izleri ve beslenme verileri, onun geç ergenlik dönemine kadar yaşadığını ve beslenme açısından mağaradaki diğer bireylerden belirgin biçimde ayrılmadığını düşündürüyor. Bu durum oldukça önemli. Zira ağır bir büyüme bozukluğuna sahip olmasına rağmen genç kadının uzun süre hayatta kalmış olması, yaşadığı topluluk içinde tamamen dışlanmış olduğuna dair basit bir tablo çizmiyor.
Roma Sapienza Üniversitesi'nden Alfredo Coppa, grubun genç kadının hareket etmesine ve yiyeceğe erişmesine yardımcı olmuş olabileceğini öne sürüyor. Ancak bu nokta kesin olarak kanıtlanmış değil. Araştırmacıların yorumu, iskelet ve beslenme bulgularına dayanıyor. 12 bin yıl öncesine ait bir mezar için bireylerin günlük yaşamını doğrudan anlatan bir tanıklık bulunması mümkün değil.
Bu nedenle Romito mezarı, tarih öncesi insanların engellilik veya fiziksel farklılıklara yaklaşımı konusunda kesin bir hüküm vermekten çok, bu konudaki kanıtlara yeni bir örnek ekliyor. İskeletlerin cinsiyetinin yıllarca yanlış yorumlanması, dönemin araştırmacılarının hatalı çalıştığı anlamına gelmiyor. İskeletlerden biyolojik cinsiyet tahmini, özellikle genç bireylerde zordur. Üstelik Romito 2 olarak adlandırılan daha küçük iskeletin büyüme bozukluğu, vücut oranlarını da değiştirmiş olabilir. Bu nedenle kemiklerin şekline bakılarak yapılan “genç erkek” değerlendirmesi, o dönemin yöntemleri açısından anlaşılabilir bir yorumdu.
Bugün ise araştırmacıların elinde farklı bir araç var: antik DNA. Genetik analiz, kemiklerin biçiminden elde edilen tahmini yalnızca düzeltmekle kalmadı; iki birey arasındaki akrabalık ilişkisi ve genç kadının taşıdığı NPR2 mutasyonu hakkında yeni bilgiler sağladı.
Romito Mağarası'ndaki bulgunun sınırlarını da gözden kaçırmamak gerekiyor. Bu tek mezar, Paleolitik toplumların fiziksel farklılıklara veya engelliliğe genel olarak nasıl yaklaştığını kanıtlamıyor. Aynı şekilde akromesomelik displazinin o dönemde ne kadar yaygın olduğunu da söylemiyor. Ortaya koyduğu şey daha dar ama oldukça somut: Yaklaşık 12 bin yıl önce yaşamış iki yakın akraba kadından biri, günümüzde tanınan nadir bir büyüme bozukluğuyla ilişkili NPR2 mutasyonunun iki kopyasını taşıyordu. Üstelik bu mutasyonun bir kopyası diğer kadında da bulunuyordu.
Yani 1963'te “bir erkek ve bir kadın” olarak kayıtlara geçen o sıra dışı mezar, günümüzde genetik bilim sayesinde yeniden okunuyor. Bir zamanlar yalnızca kemiklerin biçimine bakılarak anlatılan hikâye, şimdi DNA'nın yardımıyla değişti. Ve 12 bin yıl önce birbirine sarılmış halde bulunan iki insanın aslında anne ve kız olabileceği, genç kadının ise günümüzde bile çocuklarda görülen nadir bir genetik hastalığı taşıdığı ortaya çıktı.
Yıllarca erkek sanıldı, DNA başka bir hikâye anlattı. 12 bin yıl önce de aynı genetik hastalık vardı. Bugün çocuklarda görülen hastalık, 12 bin yıl önce de vardı. Genç kadın nasıl bir hayat sürüyordu? 1963'te yapılan yorum neden yanlıştı? Tek bir mezar, bütün Paleolitik toplulukları anlatmıyor.
